Alimlər Neandertal DNT-si ilə autizm arasında əlaqə tapdı

Klemson Universiteti və Loyola Universitetindən olan amerikalı psixoloqlar irsi Neandertal DNT-nin autizm spektri pozğunluqlarının (ASD) yaranmasına təsirini öyrəniblər.

"Kanal14.az" xəbər verir ki, tədqiqat "Molecular Psychiatry" (MP) elmi jurnalında dərc olunub.

Homo neandertalensis və ya neandertallar hominid həyat ağacında insanların ən yaxın qohumlarıdır. Avropa və Asiya mənşəli populyasiyalarda təxminən 2% Neandertal DNT-si olduğu təxmin edilir. Bunun 47.000 ilə 65.000 il əvvəl arasında növlər arasında çarpışmanın nəticəsi olduğu ortaya çıxıb.

Autizm sosial qarşılıqlı əlaqə, ünsiyyət, təkrarlanan davranış və ya məhdud maraqlarla bağlı problemlər ilə xarakterizə olunan nevroloji xəstəlikdir.
Tədqiqat qrupu, xüsusilə autizmli insanlar və onların təsirlənməmiş yaxın qohumlarına diqqət yetirərək, bütün ekzom ardıcıllığı (WES) məlumatlarından istifadə edib.

Komanda bu qrupları Genotip-Toxuma İfadəsi (GTEx) və 1000 Genom (1000G) verilənlər bazasından olan şəxslərlə müqayisə edib. Xüsusilə, elm adamları Neandertallardan əldə edilən, tək DNT tikinti blokunda variasiyaları təmsil edən tək nukleotid polimorfizmlərini (SNP) araşdırıblar.

Təhlil göstərib ki, autizmli insanlarda autizmli olmayan idarələrlə müqayisədə neandertal mənşəli nadir genetik variantlar daha yüksəkdir.

Əhalinin 1%-dən azında rast gəlinən bu nadir xüsusiyyətlər üç əsas etnik qrupdan olan ASD olan insanların genomlarında əhəmiyyətli dərəcədə zənginləşdirilmişdir: Afrika-Amerika qaraları, İspan ağları və İspan olmayan ağlar.

Tədqiqatçılar həmçinin neandertal variantları və autizmlə əlaqəli əlamətlər arasında xüsusi klinik əlaqələri müəyyən ediblər. Məsələn, SLC37A1 genindəki xüsusi bir SNP (rs112406029) İspan olmayan otistik ağlarda epilepsiya ilə əhəmiyyətli dərəcədə əlaqəli idi. Bu variant epilepsiya xəstəsi olan autizmli insanlarda onsuz insanlardan daha çox yayılmışdı və hətta ailədə bu xəstəlik tarixi olan insanlarda daha çox yayılıb.

Alimlərin fikrincə, tədqiqatın nəticələri autizmi və onun genetik əsaslarını anlamaq üçün mühüm nəticələrə malikdir.//Qaynarinfo